La deficiencia de factor I (1) es un trastorno hereditario que afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que afecta a 1-2 de cada millón de personas. El fibrinógeno ayuda a las plaquetas a unirse para formar el "tapón" inicial tras una lesión. Hay tres deficiencias de fibrinógeno.

• Afibrinogenemia: no hay fibrinógeno
• Disfibrinogenemia: el fibrinógeno no funciona correctamente
• Hipofibrinogenemia: no hay suficiente fibrinógeno

La deficiencia del factor I (1) se diagnostica a menudo en los recién nacidos debido a una hemorragia excesiva del cordón umbilical o tras la circuncisión. El aborto espontáneo es frecuente en la afibrinogenemia. Por lo general, los síntomas son leves, excepto en la afibrinogenemia.

El tratamiento incluye:

• Concentrado de factores para la afibrinogenemia y la hipofibrinogenemia
• Plasma fresco congelado o crioprecipitado para la disfibrinogenemia

Recursos: Deficiencia del factor I del FHNFederación Mundial de Hemofilia, Factores de coagulación de la sangre: Rare Factor Deficiencies | HemAware

La deficiencia del factor II (2) también se denomina deficiencia de protrombina. Es un trastorno hereditario que afecta por igual a hombres y mujeres. Aproximadamente 1 de cada 2 millones de personas está afectada. Hay dos tipos de deficiencia del factor II (2):

• Disprotrombinemia: defecto en la estructura de la protrombina
• Hipotrombinemia: no hay suficiente protrombina

Al nacer, los bebés pueden presentar una hemorragia excesiva del cordón umbilical. Tras el parto, las mujeres pueden presentar hemorragias posparto. En la deficiencia de factor II (2), las hemorragias suelen ser leves.

El tratamiento incluye concentrados de complejo de protrombina o plasma fresco congelado.

Recursos: NHF Factor II Deficiency ,World Federation of Hemophilia, Blood Clotting Factors: Deficiencias raras del factor | HemAware

La deficiencia del factor V (5) también se denomina enfermedad de Owren o parahemofilia. Es un trastorno hereditario que afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que afecta a 1 de cada 2 millones de personas.

En el caso de una deficiencia grave del factor V (5), existe un mayor riesgo de hemorragias en el cerebro, los pulmones y el tracto gastrointestinal, todo lo cual puede poner en peligro la vida. En la mayoría de las personas, la gravedad de las hemorragias es leve. 

El tratamiento de la deficiencia del factor V (5) consiste en transfusiones de plaquetas o de plasma fresco congelado. 

La deficiencia del factor V (5) es diferente del factor V Leiden, que es un trastorno de la coagulación.

Recursos: Healthline - Deficiencia de factor V, NHF Deficiencia de factor V Federación Mundial de Hemofilia, Factores de coagulación de la sangre: Deficiencias raras de los factores | HemAware

La deficiencia del factor VII (7) también se denomina enfermedad de Alexander. Es un trastorno hereditario que afecta por igual a hombres y mujeres. De las deficiencias de factor ultra raras, es la más común, ya que se calcula que afecta a 1 de cada 300.000-500.000 personas. 

Los síntomas más comunes son las hemorragias en el estómago o en los intestinos. La gravedad de la hemorragia en el caso de la deficiencia de factor VII (7) varía, con síntomas graves cuando los niveles de factor son bajos.

El tratamiento de la deficiencia del factor VII (7) incluye:

• Factor VIIa recombinante
• Se han utilizado concentrados de complejo de protrombina, pero tanto los CCP como el PFC han provocado trombosis
• Plasma fresco congelado

Recursos: NORD Factor VII Deficiency ,World Federation of Hemophilia, Blood Clotting Factors: Deficiencias raras del factor | HemAware

La deficiencia del factor X (10) también se denomina deficiencia del factor Stuart-Prower. Puede ser heredada o adquirida, lo que significa que puede desarrollarse como resultado de ciertos medicamentos u otra condición médica. La deficiencia del factor X (10) afecta a hombres y mujeres por igual y afecta a entre 1 de cada 500.000 y 1 de cada millón de personas.

El síntoma de hemorragia más grave es la hemorragia cerebral. La gravedad de la hemorragia en la deficiencia de factor X (10) es de moderada a grave con niveles bajos de factor.

Tratamiento:

• Factor de coagulación derivado del plasma
• Plasma fresco congelado
• Agentes antifibrinolíticos como el ácido aminocaproico y el ácido tranexámico
• Terapias tópicas

Recursos: NHF Factor X Deficiency ,NORD - Factor X Deficiency, World Federation of Hemophilia, Blood Clotting Factors: Rare Factor Deficiencies | HemAware

La deficiencia del factor XI (11) también se denomina hemofilia C. Es un trastorno hereditario que afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que afecta a 1 de cada millón de personas, pero es más frecuente en los descendientes de judíos asquenazíes. En raras ocasiones, la deficiencia del factor XI (11) puede ser adquirida, es decir, no se nace con ella.

La gravedad de la hemorragia en la deficiencia de factor XII (11) suele ser de leve a moderada, incluso con niveles bajos de factor. Lo más frecuente es que las hemorragias se produzcan en las membranas mucosas, como el sangrado de las encías y las menstruaciones abundantes.  

Tratamiento:

• Plasma fresco congelado (en Israel existe un producto de plasma de Factor XI) 
• Agentes antifibrinolíticos como el ácido aminocaproico y el ácido tranexámico
• Terapias tópicas
• En Europa existen dos concentrados de factor XI. Sin embargo, ninguno de ellos está disponible en los Estados Unidos.

Recursos: NHF Deficiencia de factor XI, NORD - Deficiencia de factor XIFederación Mundial de Hemofilia, Factores de coagulación de la sangre: Rare Factor Deficiencies | HemAware

La deficiencia del factor XII (12) también se denomina deficiencia del factor Hageman. Es un trastorno hereditario que afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que afecta a 1 de cada millón de personas, pero es más frecuente en personas de origen asiático. Los pacientes con deficiencia hereditaria de FXII tienen pruebas de coagulación de la sangre muy largas pero no presentan hemorragias. 

Recursos: Deficiencia de factor XII del FHN NORD - Deficiencia de factor XII, Factores de coagulación de la sangre: Deficiencias raras de los factores | HemAware

La deficiencia del factor XII (13) es un trastorno hereditario que afecta por igual a hombres y mujeres. Es la deficiencia de factor más rara, ya que afecta a 1 de cada 2-5 millones de personas. 

Los pacientes suelen presentar una hemorragia grave después del nacimiento desde el ombligo cuando el cordón umbilical comienza a desprenderse. El síntoma más común es la hemorragia cerebral que se produce sin motivo. Otro síntoma común es la mala cicatrización de las heridas. El aborto espontáneo es frecuente y los hombres pueden experimentar signos de infertilidad. Para las personas con deficiencia de factor XIII (13), la gravedad de las hemorragias es grave.

Tratamiento:

• Concentrado de factor XIII (13) derivado del plasma o recombinante

Recursos: NHF Factor XIII Deficiency ,NORD - Factor XIII Deficiency, World Federation of Hemophilia, Blood Clotting Factors: Rare Factor Deficiencies | HemAware

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), también conocida como síndrome de Osler-Weber-Rendu, es una enfermedad hereditaria que provoca la malformación de los vasos sanguíneos en múltiples órganos del cuerpo. Los pequeños vasos sanguíneos denominados MAV suelen ser visibles en el interior de los labios y en la nariz. Las hemorragias suelen comenzar como hemorragias nasales durante la infancia, pero pueden progresar a hemorragias intestinales o pulmonares. Tanto los hombres como las mujeres pueden padecer este trastorno. Existe una prueba genética para confirmar este trastorno y el tratamiento consiste en una medicación que afecta al crecimiento de nuevos vasos sanguíneos. 

Recurso: Curar la HHT