Trastornos plaquetarios

La PTI no es un trastorno hereditario. Se desarrolla a lo largo de la vida de una persona y es en realidad un trastorno autoinmune que destruye las plaquetas.

• El sistema inmunitario ve las plaquetas como algo que no pertenece al cuerpo y las destruye, lo que provoca un bajo nivel de plaquetas en la sangre.
• La PTI suele desarrollarse tras una infección vírica. Como el organismo fabrica anticuerpos para combatir el virus, puede fabricar accidentalmente anticuerpos que atacan a las plaquetas.
• Cuando no hay suficientes plaquetas para ayudar a detener la hemorragia, no se puede formar un tapón de plaquetas.

Recurso:
Asociación de Apoyo a los Trastornos Plaquetarios

El síndrome de Bernard-Soulier (SRS) es un trastorno plaquetario hereditario muy raro que afecta aproximadamente a 1 de cada millón de personas. También se denomina síndrome de las plaquetas gigantes porque las plaquetas son muy grandes.

• El SRS afecta tanto a los hombres como a las mujeres.
• En el SRS, las plaquetas no tienen forma de conectarse con el factor von Willebrand, que es el "pegamento" que mantiene unidas a las plaquetas.
• Cuando las plaquetas no pueden pegarse, no se puede formar un tapón plaquetario.

Recurso:
NORD - Síndrome de Bernard-Soulier (BSS)

La trombastenia de Glanzmann (TG) es un trastorno plaquetario hereditario muy raro. Sólo se han registrado unos 500 casos.

• La TG afecta tanto a los hombres como a las mujeres.
• En el GT, las plaquetas que se encuentran en la zona inmediata de una lesión se adhieren como deberían, pero les falta una proteína especial que atrae más plaquetas al lugar de la lesión.
• Cuando no hay suficientes plaquetas, el tapón plaquetario es muy pequeño y no detiene la hemorragia.

Recursos:
NORD - Trombastenia de Glanzmann
Fundación para la Investigación de Glanzmann

Los defectos de almacenamiento (SPD) son un grupo de enfermedades causadas por un problema en las partes del interior de las plaquetas llamadas gránulos. Los SPD pueden ser hereditarios o desarrollarse durante la vida de una persona. Los gránulos de las plaquetas contienen ingredientes importantes para ayudar a detener las hemorragias. En la coagulación normal, los ingredientes del interior de los gránulos son expulsados al torrente sanguíneo para invitar a otras plaquetas a acudir al lugar de la lesión y pegarse, formando un tapón plaquetario. En la SPD:

• Los gránulos del interior de la plaqueta pueden no estar correctamente empaquetados.
• Los gránulos no pueden ser expulsados al torrente sanguíneo.
• Es posible que no haya suficientes o ningún gránulo dentro de las plaquetas.
• Si los gránulos no funcionan correctamente, no se puede formar un tapón de plaquetas.

Recurso:
Hemofilia de Georgia Enfermedad de la piscina de almacenamiento

El síndrome de Wiscott-Aldrich (WAS) es una inmunodeficiencia hereditaria. Afecta aproximadamente a 4 de cada millón de varones nacidos vivos en Estados Unidos.

• La WAS se da casi siempre en los varones.
• Las plaquetas son muy pequeñas y el número de plaquetas en la sangre es bajo, lo que provoca hemorragias.

Recurso:
Fundación Wiskott-Aldrich

El síndrome de las plaquetas grises (GPS) afecta tanto a hombres como a mujeres. Se han identificado aproximadamente 60 casos en todo el mundo. Se llama síndrome de las plaquetas grises porque, al microscopio, las plaquetas tienen un color gris.

• El color gris es el resultado de la falta de gránulos dentro de la plaqueta, llamados gránulos alfa.
• Sin los gránulos alfa, las plaquetas no pueden adherirse.
• En el GPS, el recuento de plaquetas es muy bajo y las plaquetas son mucho más grandes de lo normal.

Recursos: Publicaciones de la ASH, Sociedad de plaquetas

El trastorno plaquetario de Quebec (QPD) es un trastorno plaquetario hereditario.

• En la QPD el recuento de plaquetas es bajo.
• En la QPD, se forma un coágulo, pero se rompe demasiado rápido. Tras una intervención quirúrgica, una extracción dental o un traumatismo, no se produce una hemorragia inmediata. Pero como el coágulo se rompe demasiado rápido, la hemorragia comienza más tarde.

Recursos: PubMed, Trastorno plaquetario de Quebec, Revista de Trombosis y Hemostasia

El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) es un trastorno hereditario. Se caracteriza por el albinismo oculocutáneo, que es una disminución generalizada de la pigmentación del cabello, la piel y los ojos. También se caracteriza por un sangrado prolongado.

• En el HPS, las plaquetas carecen de gránulos densos, lo que da lugar a plaquetas que no funcionan correctamente.
• En el HPS, el recuento de plaquetas suele ser normal.

Recursos: Artículo del New England Journal of Medicine, Investigación sobre células pigmentarias, Revista Orphanet de Enfermedades Raras

El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es un trastorno complejo y hereditario. Afecta tanto a hombres como a mujeres y hay menos de 500 casos documentados en todo el mundo. El CHS se caracteriza por:

• Albinismo oculocutáneo parcial: disminución de la pigmentación del cabello, la piel y los ojos.
• Inmunodeficiencia: el sistema inmunitario del organismo no funciona correctamente para combatir las infecciones.
• Tendencia a los hematomas o a sangrar con facilidad.
• El recuento de plaquetas suele ser normal, pero las plaquetas no funcionan correctamente.

Recursos: NORD - Síndrome de Chediak Higashi, Revista Orphanet de Enfermedades Raras, Librería del NCBI, Mayo Clinic - Síntomas y causas

Los defectos de liberación representan el mayor grupo de trastornos de la función plaquetaria.

• Los gránulos del interior de la plaqueta son normales, pero las plaquetas son incapaces de empujarlos hacia el torrente sanguíneo.